結(jié)婚一年多未能懷孕
夫妻二人到醫(yī)院一查
結(jié)果讓他們當(dāng)場(chǎng)傻眼
丈夫染色體和妻子相同
從生物學(xué)角度說(shuō)，丈夫也是女性
婚后一年未有身孕
夫妻二人到醫(yī)院檢查
外地小伙小陳（化名）個(gè)子不高，身高不到1.6米，但為人勤勞、踏實(shí)，很快也有了情投意合的對(duì)象。一年多前，他與女朋友順利走入婚姻殿堂，盼望著早日過(guò)上“老婆孩子熱炕頭”的幸福生活。但備孕那么長(zhǎng)時(shí)間，見(jiàn)妻子的肚子一直未有動(dòng)靜，在富陽(yáng)打工的他便到區(qū)婦保院生殖醫(yī)學(xué)中心就診。
接診的是生殖醫(yī)學(xué)中心男科主治醫(yī)師夏彬彬。通過(guò)體格檢查（手法觸診），夏彬彬發(fā)現(xiàn)小陳雙側(cè)睪丸發(fā)育異常，他的睪丸體積只有1—2ml，而正常睪丸有12—25ml。再看小陳的身高，他內(nèi)心便有了一定的預(yù)判：是先天性睪丸發(fā)育不良（小睪丸癥）。他表示，小睪丸癥會(huì)導(dǎo)致曲細(xì)精管萎縮，睪丸生精功能障礙，精液中無(wú)精子或精子極少，從而影響生育力。因此，他對(duì)小陳的精液進(jìn)行檢查，發(fā)現(xiàn)精液里沒(méi)有精子。
醫(yī)生又讓小陳進(jìn)一步做了血液的Y染色體微缺失檢測(cè)。夏彬彬介紹，男性Y染色體主要有兩個(gè)功能，一是決定胚胎性別向男性發(fā)展（含有SRY基因），將來(lái)出生男性嬰兒；二是促進(jìn)精子生成?！按龠M(jìn)精子生成基因稱為AZF基因，可分成AZFa、AZFb、AZFc三個(gè)區(qū)，如果男性這三個(gè)區(qū)域出現(xiàn)缺失，長(zhǎng)大以后就會(huì)影響生育能力?！?/p>
果然，小陳的Y染色體微缺失檢測(cè)報(bào)告提示：Y染色體AZFa、AZFb、AZFc均缺失，所以才導(dǎo)致了精液里沒(méi)有精子生成，且生殖激素提示 FSH（促卵泡激素）和 LH （促黃體生成素）均升高，T（睪酮）正常。更神奇的是，小陳進(jìn)一步的外周血染色體檢查提示：46,XX。
“正常來(lái)說(shuō)，女性的染色體為46,XX，男性的染色體為46,XY?！毕谋虮虬褭z查結(jié)果向小陳夫婦作了解釋，也就是說(shuō)，從生物學(xué)角度看，丈夫的染色體和妻子相同。聽到這樣的結(jié)果，夫妻倆當(dāng)場(chǎng)傻眼，同床共枕的丈夫竟是“女性”，原本是夫妻，現(xiàn)在卻變成了“姐妹”。“我們夫妻性生活很正常啊，怎么可能是這樣的結(jié)果？”妻子完全無(wú)法接受這樣的結(jié)果。
46,XX男性綜合征
發(fā)病率約為1/20000
夏彬彬知道這個(gè)結(jié)果很“殘忍”，當(dāng)事人一時(shí)半會(huì)兒很難接受。他繼續(xù)向夫妻二人科普說(shuō)，在日常生活中，我們都是通過(guò)自己的眼睛來(lái)判斷一個(gè)人是男是女，但從醫(yī)學(xué)生物學(xué)角度來(lái)說(shuō)，則是通過(guò)人類的染色體來(lái)判斷一個(gè)人的性別?！半m然小陳的外表，外生殖器官都為男性，甚至夫妻生活都是正常的，但染色體卻為46,XX,SRY基因陽(yáng)性，臨床上稱為46,XX男性綜合征，又稱為性逆轉(zhuǎn)綜合征?！?/p>
46,XX男性綜合征是一種罕見(jiàn)的先天性雙性遺傳病，男性發(fā)病率約為1/20000。夏彬彬表示：像小陳這樣的患者，他在區(qū)婦保院男科門診坐診7年，還是頭一次遇到46,XX男性綜合征，非常少見(jiàn)。
他強(qiáng)調(diào)，人類的性別發(fā)育過(guò)程非常復(fù)雜，主要包括性別決定和性別分化兩個(gè)重要步驟，任何一個(gè)步驟出了問(wèn)題都有可能導(dǎo)致性發(fā)育障礙。而這類男性往往都是在成年后因不育問(wèn)題被確診，他建議男性也要關(guān)注自我，平時(shí)可自行對(duì)睪丸等重要部位觸診，若發(fā)現(xiàn)發(fā)育異常，應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院就診。
早檢查，早發(fā)現(xiàn)
健康生育少走彎路
浙江大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院生殖遺傳學(xué)專家金帆主任醫(yī)師也對(duì)小陳進(jìn)行了會(huì)診，結(jié)果證實(shí)了夏彬彬的診斷。金帆建議小陳夫婦做WES（全外顯子基因檢測(cè)），以進(jìn)一步明確病因。針對(duì)小陳的無(wú)精子癥，夫妻倆有生育需求的話，可以通過(guò)AID（供精人工授精）輔助生殖技術(shù)助孕。
“在臨床上，經(jīng)常能碰到很多男性不愿意做檢查，認(rèn)為自己沒(méi)問(wèn)題，生孩子是女人的事，不會(huì)生孩子也是女人的事?！贬t(yī)生提醒說(shuō)，其實(shí)，在不孕不育這件事上，男人也頂“半邊天”，所幸現(xiàn)在越來(lái)越多的男性有了這方面的意識(shí)，愿意到生殖醫(yī)學(xué)中心做全面檢查。就像小陳那樣，通過(guò)檢查，早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，在生育路上少走彎路。
如果夫妻二人結(jié)婚一年及以上，其間有正常夫妻生活，但一直未能順利懷孕，醫(yī)生建議要及早到醫(yī)院檢查，明確原因，對(duì)癥治療，避免錯(cuò)過(guò)最佳生育期。