原標(biāo)題：4歲女孩擺脫透析的第一個(gè)新年，感謝1歲“天使”
反復(fù)的透析對(duì)于4歲的孩子來(lái)說(shuō)無(wú)疑是痛苦的，但諾諾每次都不哭不鬧，非常配合治療。
1個(gè)月前，一顆腎臟與4歲的尿毒癥兒童諾諾（化名）匹配。
仁濟(jì)醫(yī)院泌尿科腎移植團(tuán)隊(duì)成功為諾諾實(shí)施了腎移植手術(shù)，是該院開(kāi)展腎移植手術(shù)以來(lái)完成的最小年齡尿毒癥受者腎移植手術(shù)。
腎臟來(lái)自一名年僅1歲的嬰兒，因意外不幸離世，悲傷之余，父母忍痛決定捐獻(xiàn)出寶寶的一對(duì)腎臟。
接受腎移植手術(shù)后，諾諾肌酐很快恢復(fù)正常，免除了透析之苦，目前已順利出院。春節(jié)前，腎移植團(tuán)隊(duì)專程為諾諾寄送去新年大禮包，再經(jīng)過(guò)半年穩(wěn)定期，諾諾就可以像其他小朋友一樣去上學(xué)了。
4歲，每天四次透析
諾諾乖巧可愛(ài)，平時(shí)總喜歡跟在哥哥后面做小跟班，原本一家四口的平淡生活滿是歡聲笑語(yǔ)，但去年4月，諾諾因?yàn)楦忻叭朐簷z查時(shí)發(fā)現(xiàn)存在腎功能不全，隨后血肌酐很快升高至500毫摩爾/升（正常血肌酐范圍為44-133毫摩爾/升），短短2個(gè)月就進(jìn)展成腎功能衰竭，俗稱尿毒癥。
諾諾的父母難以接受自己4歲的孩子確診為尿毒癥的事實(shí)，但經(jīng)基因檢測(cè)明確發(fā)現(xiàn)諾諾存在INVS基因變異，這與常染色體隱性遺傳疾病嬰兒型腎單位腎癆2型相關(guān)，結(jié)合臨床表現(xiàn)基本可以認(rèn)定導(dǎo)致諾諾尿毒癥的原發(fā)病就是嬰兒型腎單位腎癆2型。
病情進(jìn)展迅速，諾諾因病情惡化住進(jìn)了重癥監(jiān)護(hù)室并開(kāi)始接受臨時(shí)血液透析治療，病情穩(wěn)定后改為腹膜透析繼續(xù)維持治療。
反復(fù)的透析對(duì)于4歲的孩子來(lái)說(shuō)無(wú)疑是痛苦的，但諾諾每次都不哭不鬧，非常配合治療。孩子的乖巧讓父母更加心痛，無(wú)法接受孩子將要在不停地透析中度過(guò)本應(yīng)該美好的童年。
懷著最后的希望，父母帶著諾諾來(lái)到仁濟(jì)醫(yī)院腎移植門(mén)診就診，在李大偉醫(yī)生的指導(dǎo)下完善了檢查化驗(yàn)，成功在國(guó)家腎移植登記系統(tǒng)上完成登記，隨后便開(kāi)始等待合適的腎源。
等待的過(guò)程是漫長(zhǎng)的，每天4次的腹膜透析只能勉強(qiáng)維持生命，諾諾的身體越來(lái)越虛弱，連喝水都變成奢望。
尿毒癥患者的腎臟無(wú)法排出體內(nèi)多余的水分，喝水多易誘發(fā)心衰等嚴(yán)重并發(fā)癥?！拔覀冎荒茏屗坏我坏蔚睾龋鄶?shù)情況下一點(diǎn)都不敢讓她喝?！?/span>諾諾的父母說(shuō)道。
幸運(yùn)等到1歲天使捐獻(xiàn)腎臟
漫長(zhǎng)的等待讓希望變成絕望，直到一個(gè)月前，與因意外不幸離世的1歲嬰兒的腎臟成功匹配。
匹配到合適的腎源，腎移植團(tuán)隊(duì)立即準(zhǔn)備，討論并評(píng)估手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)，制定精準(zhǔn)、完善的手術(shù)及治療方案。
12月初，諾諾被送到手術(shù)室，乖巧的她不哭不鬧，非常配合麻醉醫(yī)生接受全身麻醉，手術(shù)很順利，目前已經(jīng)順利出院。
諾諾所患的腎單位腎癆（nephronophthisis，NPHP）是一組罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳的囊性腎臟疾病，主要累及腎小管和間質(zhì)，是遺傳性因素所致兒童和青少年終末期腎病常見(jiàn)原因之一，目前已經(jīng)明確20個(gè)致病基因，除透析移植等替代治療外尚無(wú)有效的治療及干預(yù)措施。
據(jù)泌尿科主任醫(yī)師張明介紹，一般小于5歲的尿毒癥患兒發(fā)病原因常為遺傳性腎臟疾病。
近年來(lái)隨著腎臟病診斷水平提高及支持治療手段的增多，尿毒癥患兒多數(shù)能得到明確的病因診斷，透析支持治療的效果也有了很大程度的提升。
另外，國(guó)家衛(wèi)健委器官捐獻(xiàn)和移植系統(tǒng)建立后，兒童去世后器官捐獻(xiàn)成為可能，這些都使得年齡和體型較小的患兒也能有機(jī)會(huì)接受腎移植治療。
兒童患者跟成年患者相比，尿毒癥除了同樣造成毒素排泄、造血等問(wèn)題外，還會(huì)造成生長(zhǎng)發(fā)育滯后。而生長(zhǎng)發(fā)育遲緩的患兒平均住院日及病死率均明顯高于生長(zhǎng)發(fā)育正常的患兒。
因此，對(duì)于兒童尿毒癥患者來(lái)說(shuō)，腎移植不僅能夠有效替代腎功能，更有助于改善營(yíng)養(yǎng)和幫助正常生長(zhǎng)發(fā)育，是挽救尿毒癥患兒的最佳選擇。