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最新研究數(shù)據(jù)顯示,超八分之一的癌癥患者攜帶致癌基因

2020年10月,JAMA雜志發(fā)表了一篇來(lái)自梅奧醫(yī)學(xué)中心的研究論文。研究團(tuán)隊(duì)對(duì)2984名確診的癌癥患者進(jìn)行了基因檢測(cè),檢測(cè)結(jié)果表明,超過(guò)八分之一的癌癥患者具有與癌癥相關(guān)的可遺傳基因突變。
研究人員驚訝地發(fā)現(xiàn),有超過(guò)50%的癌癥患者無(wú)法通過(guò)癌癥診療指南被發(fā)現(xiàn)。也就是說(shuō),有將近一半的遺傳性致癌基因被忽略了,這嚴(yán)重威脅著他們的家庭成員的身體健康。
說(shuō)到這里,我們不得不承認(rèn),癌癥會(huì)遺傳,但如果我們能找到這些致癌基因,則能夠有效地預(yù)防疾病。癌癥本質(zhì)上是一種基因病
有研究顯示,約有5%-10%的癌癥是由遺傳的基因突變直接導(dǎo)致的,很有可能遺傳給下一代,使父母與子女患同一種癌癥。
《美國(guó)醫(yī)學(xué)會(huì)雜志》刊發(fā)了哈佛大學(xué)的一項(xiàng)癌癥與遺傳關(guān)系的研究。該研究共對(duì)203691名研究對(duì)象進(jìn)行了長(zhǎng)達(dá)32年的追蹤。
結(jié)果顯示,大約有三分之一的癌癥是由于遺傳因素造成的,父母會(huì)將變異的致癌基因傳遞給子女,而這種先天獲得的變異基因與后天突變所形成的幾乎無(wú)異,也就是說(shuō)癌癥確實(shí)可以遺傳的。[1]4種最容易被父母遺傳的癌癥
01
乳腺癌:母親得癌,女兒風(fēng)險(xiǎn)比別人高出2-3倍
乳腺癌有遺傳傾向,其中55%~60%屬于遺傳性乳腺癌,其占乳腺癌總體的5%~10%。一般來(lái)說(shuō),母親得乳腺癌,女兒得乳腺癌幾率要比其他女性高出2~3倍。02
甲狀腺癌:一家出現(xiàn)3人以上患癌,遺傳概率超90%
如果家族中一級(jí)親屬(比如父母、子女和同胞兄弟姐妹)中有3例或3例以上病人,那么這個(gè)家族具有遺傳性的概率會(huì)超過(guò)94%。[2]
03
肝癌:乙肝病毒的垂直傳播
因?yàn)橐倚透窝撞《镜拇怪眰鞑ィ苋菀自斐筛伟┑募易寰奂瘍A向。如果父母被查出肝癌,他的子女就是一級(jí)預(yù)防對(duì)象,尤其是攜帶乙肝病毒的母親,其后代發(fā)生肝癌幾率較高。04
視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤:家族隔代遺傳
視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤主要發(fā)生在眼部視網(wǎng)膜,具有家族性,且是隔代遺傳。也就是說(shuō)祖輩患上視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤,孫輩更有可能會(huì)得。
因?yàn)橐暰W(wǎng)膜細(xì)胞有一種叫Rb基因,當(dāng)它先天缺失或失去功能時(shí),視網(wǎng)膜就會(huì)異常增殖,從而形成腫瘤。
以下4種癌癥最具有家族遺傳性
01 卵巢癌:
真兇是BRCA1/2基因突變
超90%的遺傳性卵巢癌由BRCA1/2基因突變引起的,因?yàn)锽RCA1/2這兩種基因是抑制細(xì)胞癌變的重要基因,一旦發(fā)生突變,抑制癌變的閥門就被打開(kāi),進(jìn)而導(dǎo)致較高的癌變風(fēng)險(xiǎn)。02 結(jié)直腸癌:
家族性腺瘤性息肉是常染色體顯性遺傳
如果患有家族性腺瘤性息肉病、MYH相關(guān)性息肉病、林奇綜合征、幼年性息肉綜合征這些遺傳性疾病,患結(jié)直腸癌的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)相應(yīng)增加。03 胃癌:
有5%~10%是屬于遺傳性胃癌
在所有的胃癌患者中,有5%~10%是屬于遺傳性胃癌,其中比例最多的要數(shù)遺傳彌漫型胃癌,是常染色體顯性遺傳疾病。
如果家族中的一代或兩代人至少有兩人患病,而且一人患病年齡小于50歲,所有患者均為彌漫型,就可能是遺傳性胃癌。04 黑色素瘤:
約10%的黑色素瘤有很強(qiáng)的家族史
黑色素瘤是一種皮膚癌,皮膚接受過(guò)多紫外線的照射是形成黑色素瘤的主要原因。但是還有約10%的患者具有很強(qiáng)的遺傳性。
家族性非典型多痣黑素瘤綜合征(FAMMM)會(huì)增加黑色素瘤的風(fēng)險(xiǎn)。CDKN2A基因突變也可能與家族性黑色素瘤病例有關(guān)。[3]
3招擺脫癌癥陰影
01
癌癥基因檢測(cè)
是指通過(guò)分子生物學(xué)技術(shù)檢測(cè)基因是否發(fā)生突變的過(guò)程。如檢測(cè)BRCA1/2的基因變異,可以發(fā)現(xiàn)乳腺癌和卵巢癌的高風(fēng)險(xiǎn)人群。大家所熟知的安吉麗娜·朱莉,通過(guò)癌癥基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)自己是乳腺癌高危人群后,綜合各種因素后提前將乳腺切除的。
因此建議有癌癥家族史的,如家中有好幾位已經(jīng)確診癌癥的,未患病的家族成員要做基因檢測(cè),以確定是否攜帶致癌基因。
02
腫瘤遺傳胚系突變檢測(cè)
又稱生殖細(xì)胞突變檢測(cè),如果檢測(cè)出攜帶遺傳性腫瘤相關(guān)的胚系突變,基于當(dāng)前遺傳性腫瘤研究數(shù)據(jù),可以預(yù)測(cè)一生中患癌幾率。比如,攜帶APC基因胚系突變的經(jīng)典型家族性腺瘤息肉病患者預(yù)期這一生中將100%會(huì)發(fā)生結(jié)腸癌。
03
腫瘤標(biāo)志物檢測(cè)
目前發(fā)現(xiàn)的腫瘤標(biāo)志物有80多種,其實(shí)比較常用到的30多種,包括診斷原發(fā)性肝癌的甲胎蛋白(AFP)、前列腺癌的血清PSA、以及癌胚抗原CEA等等。
但是腫瘤診斷不能單獨(dú)依靠腫瘤標(biāo)志物,而是需要通過(guò)臨床檢查、影像檢查、內(nèi)鏡檢查或手術(shù)探查等綜合判斷,而病理診斷才是腫瘤診斷“金標(biāo)準(zhǔn)”。
如此說(shuō)來(lái),癌癥真的會(huì)遺傳,或許是因?yàn)橛行┗蛲蛔儯蛟S是因?yàn)橐患胰松钤谝黄?,有著相同的致癌高危因素,比如吃得太咸,二手煙等等,都?huì)讓我們出現(xiàn)一人患癌以后,一家子陸續(xù)出現(xiàn)癌癥的現(xiàn)象。
總而言之,我們還是要先改掉生活中的不良生活習(xí)慣,每年定期做體檢,爭(zhēng)取做到早預(yù)防,早發(fā)現(xiàn),早治療。
參考文獻(xiàn):
[1] Familial Risk and Heritability of Cancer Among Twins in Nordic Countries.JAMA.2016;315(1):68-76. doi:10.1001/jama.2015.17703
[2] 董芬,張彪,單廣良.中國(guó)甲狀腺癌的流行現(xiàn)狀和影響因素[J].中國(guó)癌癥雜志,2016,(1):47-52.
[3] 吳海競(jìng),付思祺,李倩文,張慧明,陸前進(jìn),郭重.黑色素瘤的生物標(biāo)志物:從基因組學(xué)到表觀遺傳學(xué)[J].協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志,2018,9(1):60-68.

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